Dalle malattie rare, grazie ai fondi del PNRR, può nascere un modello per costruire la sanità del futuro. È questo il forte messaggio che emerge dal 7° Quaderno dell’Osservatorio Farmaci Orfani – OSSFOR “PNRR e Digital Health: dalle malattie rare un modello per la sanità del futuro” che raccoglie il risultato di un confronto multistakeholder promosso dall’Osservatorio e che ha portato ad analizzare come il Piano Nazionale di Ripresa e Resilienza (PNRR), e in modo particolare la Missione 6 dedicata alla sanità, possa comportare opportunità e produrre effetti benefici per le persone con malattie rare.
Dall’analisi, condotta coinvolgendo esperti, Istituzioni e Associazioni di pazienti che hanno permesso di raccogliere nel documento i diversi punti di vista, è emerso un decalogo di raccomandazioni, alcune delle quali sono vere e proprie proposte operative che si concentrano su come favorire una ‘nuova cultura del dato’ e sulla necessità di rivedere i percorsi e i processi declinandoli sulle specifiche necessità delle persone con malattie rara.
Le malattie rare sono l’ambito della complessità e della varietà. Ne esistono circa 10.000, pediatriche e dell’adulto, con differenti gradi di disabilità, alcune mortali, altre croniche. Si tratta, inoltre, di un campo ad alta dispersione geografica poiché per ogni patologia possono essere presenti pochi pazienti che vivono in Regioni differenti. Ai limiti legati a questa distanza geografica si potrebbe in buona parte sopperire attraverso delle reti virtuali, potenti e ben strutturate, capaci di far viaggiare in sicurezza dati e immagini ad alta risoluzione evitando anche alle famiglie viaggi frequenti, complicati e costosi verso i centri esperti.
“La dispersione geografica non è solo un problema logistico, di accesso ai centri specializzati, ma si declina anche nella disgregazione e dispersione di dati che, soprattutto laddove si hanno piccoli numeri, sono tutti estremamente importanti e che non possiamo più permetterci di perdere. – dichiara Francesco Macchia, Coordinatore OSSFOR – Questo sia perché sono dati necessari alla ricerca, sia perché possono poi essere declinati in organizzazione sanitaria. Una migliore programmazione e organizzazione è ciò che veramente serve a chi, come i malati rari, vive quasi sempre in una condizione di cronicità e ha bisogno di avere un'assistenza sanitaria il più possibile personalizzata in base alle necessità specifiche della sua condizione e anche del suo contesto abitativo e familiare”.
La Missione 6 del PNRR, dedicata alla Salute, alla quale sono destinati 15,63 miliardi di euro, è sicuramente l’occasione per lavorare al miglioramento del Servizio Sanitario Nazionale (SSN), in particolare per rendere le strutture più moderne, digitali e inclusive, garantire equità di accesso alle cure, rafforzare la prevenzione e i servizi sul territorio promuovendo la ricerca.
La ricaduta positiva del PNRR sulle malattie rare dipenderà dalla capacità di ripensare i processi e i percorsi di cura, evitando standardizzazioni. Le tecnologie digitali possono fare la differenza nella storia clinica del malato raro se sono precedute da una rivisitazione dei processi attuali e da una cultura del dato fondata non tanto sulla proliferazione di informazioni, ma sulla raccolta utile dei dati, con una loro classificazione e destinazione d’uso specifiche.
“I PNRR non dovrebbe essere visto come un piano di investimenti, ma un piano di riforme, in grado di avviare quei cambiamenti strutturali che permettano poi al sistema di mantenersi nel tempo. Sostiene Federico Spandonaro,C.R.E.A. Sanità, Università San Raffaele, Osservatorio Farmaci Orfani - OSSFOR – Le malattie rare sono un paradigma tutt’altro che raro, possono rappresentare un benchmark per tutto il sistema sanitario. Sono un mondo a sé stante che non ha a che fare con il resto, ma ripropone i problemi sistemici in modo più estremo”.
LE RACCOMANDAZIONI DI OSSFOR
- Stimolare una nuova cultura del dato che punti non solo alla raccolta massiva, ma a una raccolta mirata, all’analisi e all’elaborazione di dati di qualità;
- Investire nella formazione del personale e anche di figure essenziali per l’elaborazione dei dati, come data manager e statistici;
- Rendere i registri di popolazione per le malattie rare sostenibili, attingendo anche alle esperienze nazionali ed europee (ERN) e alle collaborazioni con il privato;
- Lavorare per superare problemi di interoperabilità, data sharing e accesso ai dati, rispettando al tempo stesso il General Data Protection Regulation - GDPR e la privacy dei pazienti;
- Aumentare la fiducia di pazienti e medici verso la sanità digitale, soprattutto verso strumenti come il Fascicolo Sanitario Elettronico e lo Spazio Europeo dei Dati Sanitari, compiendo un’accurata comunicazione sull’importanza di condividere i propri dati, in piena sicurezza.
- Ripensare i processi e i percorsi assistenziali prima di scegliere le tecnologie, soprattutto al fine di garantire un equo accesso all’intero percorso terapeutico e assistenziale, grazie a un uso efficiente delle tecnologie;
- Utilizzare l’esperienza e la complessità delle malattie rare per ridefinire l’assistenza e la formazione sanitarie;
- Impostare un’assistenza personalizzata, sui reali bisogni dei pazienti rari e non standardizzata;
- Inserire nei Livelli Essenziali di Assistenza - LEA tutte le tecnologie utili per l’assistenza sanitaria, dal sequenziamento genomico ai device indossabili;
- Coinvolgere i pazienti a tutti i livelli di assistenza e ricerca (dai trial alla partecipazione ai registri) prevedendo restituzioni di valore.
Il 7° Quaderno di OSSFOR è stato realizzato con il contributo non condizionante di Amicus Therapeutics, Amryt Pharma, Chiesi Global Rare Diseases Italia, Janssen, Kyowa Kirin, Roche, Sanofi, Takeda e UCB.
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